미 FDA, 당원병 1a형 첫 치료제 가속승인…8세 이상 대상

미 식품의약국이 희귀 유전질환인 당원병 1a형 환자를 위한 첫 치료제 젠글리코스의 가속승인을 내렸다. 8세 이상 소아와 성인 환자에서 식이요법을 보조해 매일 먹어야 하는 옥수수전분 양을 줄이는 용도다.

당원병 1a형은 포도당-6-인산분해효소가 부족해 간과 신장에 저장된 글리코겐을 포도당으로 제대로 바꾸지 못하는 질환이다. 식사 사이 혈당이 위험하게 떨어질 수 있어 환자는 잦은 식사와 엄격한 식단, 생옥수수전분 섭취로 혈당을 관리해 왔다.

한 번 투여하지만 효과 확인은 계속된다

젠글리코스는 기능하는 G6PC 유전자를 간으로 전달하는 AAV8 기반 1회 유전자치료제다. 48주 무작위·이중맹검·위약대조 시험에서 치료군의 하루 옥수수전분 섭취량은 기준선보다 평균 31% 줄었고, 하루 투여 횟수도 위약군보다 평균 한 번 감소했다.

FDA는 옥수수전분 섭취 감소를 향후 임상적 이익을 예측하는 대리지표로 보고 가속승인했다. 이는 장기적인 저혈당 감소나 합병증 예방 효과가 모두 확정됐다는 뜻은 아니다. 제조사는 실제 임상적 이익을 확인하는 추가 시험을 완료해야 한다.

심각한 이상반응과 경고도 확인해야

임상시험에서는 아나필락시스, 부신기능부전, 젖산 상승, 저혈당 같은 심각한 이상반응이 보고됐다. 흔한 이상반응에는 간효소 상승, 메스꺼움, 두통, 변비, 고혈당이 포함됐다. 처방정보에는 간독성, 종양 발생 가능성 등에 관한 경고가 들어 있고 임신 중에는 사용하지 않도록 했다.

이번 승인은 식이관리를 대체한다는 발표가 아니다. 환자와 보호자는 혈당 모니터링, 기존 식단 조정, 장기 추적 계획을 담당 의료진과 상의해야 한다.